Wyniki dla: choroby genetyczne

Zaburzenia w obrębie jamy ustnej w przebiegu różnych uwarunkowanych genetycznie zespołów chorobowych. Wiele z zespołów warunkowanych genetycznie przejawia się zaburzeniami rozwojowymi w obrębie jamy ustnej. Niekorzystne dla prawidłowego rozwoju mutacje genowe i chromosomowe powodują występowanie wad, które wywołują zaburzenia także w obrębie jamy ustnej. Poniżej zostały ujęte jedynie wady i zaburzenia występujące jamie ustnej.

Zespół Klinefeltera – trisomia chromosomu X. W zespole Klinefeltera obserwuje się występowanie wąskich łuków zębowych oraz otwarty zgryz. Pacjenci z tym schorzeniem prezentują duży język oraz cechują się spłaszczonym podniebieniem. Uwagę zwraca duża ilość przetrwałych zębów mlecznych, jak również znaczne opóźnienie wyrzynania uzębienia stałego. Obserwuje się również znaczące braki zawiązków zębów stałych, przez co w uzębieniu stałym widoczne są znaczne przemieszczenia. Charakterystyczne jest spłaszczenie kąta żuchwy. Szkliwo zębów jest niedorozwinięte.
Zespół Turnera – delecja jednego chromosomu X z pary, dotyczy tylko kobiet. W tym schorzeniu obserwowany jest niedorozwój kości twarzy, zwłaszcza żuchwy. Inną cechą widoczną w jamie ustnej jest atypowość zębów oraz często spotykane przetrwałe zęby mleczne. Bardzo często występuje oligodoncja i zgryz otwarty. Pacjentki z zespołem Turnera prezentują wąskie wysoko wysklepione podniebienie.
Zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21 jest często spotykanym zespołem wad genetycznych. W obrębie jamy ustnej stwierdza się język mosznowaty dużych rozmiarów. Skutkiem występowania makroglosji jest tworzenie się zgryzu otwartego. Ponadto bardzo często dochodzi do niedorozwoju kości szczęki. Do zaburzeń dotyczących samych zębów należy obecność przetrwałych zębów mlecznych, późne wyrzynanie się zębów oraz ich atypowy kształt.
Zespół Edwardsa powstaje w wyniku trisomii chromosomu 18. Choroba powoduje występowanie u pacjentów charakterystycznych wad w obrębie narządu żucia do których zaliczają się rozszczepy języka, szczęki i żuchwy oraz wyrostków zębodołowych. Obserwuje się również niedorozwój żuchwy oraz rozległy brak zawiązków zębów.
Zespół Patau jest wywoływany poprzez trisomię chromosomu 13 i należy do rzadkich wad genetycznych. W schorzeniu tym występują rozszczepy warg i podniebienia oraz mikrogenia. Ze względu na bardzo ciężkie zaburzenia układowe większość dzieci z tym zespołem umiera w ciągu 1. roku życia.
Zespół Lejeune’a polega na delecji chromosomu 5., schorzenie znane jest również jako zespół cri du chat. Charakterystyczne dla tego zespołu wad genetycznych są różnego typu wady zgryzowe, które występują u starszych dzieci. Często występuje wysoko wysklepione podniebienie oraz mikrognacja. Obserwuje się także rozszczepy wargi i podniebienia. Powszechne w tym zespole są zęby mleczne o małych rozmiarach oraz znaczne opóźnienie ich wyrzynania.
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, nazywana także zespołem Franceschettiego lub zespołem Treachera Collinsa charakteryzuje się występowaniem niedorozwoju kości twarzy, w tym kości szczęki i żuchwy. Często obserwowane są rozszczepy podniebienia pierwotnego i wtórnego. Ponadto pacjenci z dyzostozą żuchwowo-twarzową prezentują tyłożuchwie morfologiczne oraz otwarty zgryz. Wady zgryzowe w tym zespole mogą być zarówno jedno- jak i obustronne.
Dyzostoza uszno-żuchwowa, nazywana jest także połowicznym niedorozwojem twarzy. Charakterystycznymi wadami w obrębie jamy ustnej, które towarzyszą temu schorzeniu są szerokie usta, szpara ustna jest położona skośnie, w górę po stronie z zaburzeniami. Występuje niedorozwój kości szczęki oraz hipoplazja lub zupełny brak gałęzi żuchwy oraz wyrostka kłykciowatego. U pacjentów obserwuje się niedorozwój w obrębie stawu skroniowo-żuchwowego po stronie dotkniętej brakiem wyrostka kłykciowatego. Ze względu na asymetrię zaburzenia dochodzi do przesunięcia linii pośrodkowej górnego łuku zębowego w stronę wykazującą niedorozwój. Płaszczyzna zgryzowa także ulega uniesieniu ku górze po stronie niedorozwiniętej. Jako wady okluzyjne w połowicznym niedorozwoju twarzy przeważającą większość stanowią tyłozgryzy.
Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa, znana także jako zespół Scheuthauer-Marie-Saintona objawia się u pacjentów wysoko wysklepionym podniebieniem, może występować także rozszczep podniebienia wtórnego. Oprócz tego może występować również rozczep kości żuchwy oraz hipoplazja kości przysiecznej. U pacjentów z dyzostozą obojczykowo-czaszkową spotykana jest nadliczbowość zębów znacznego stopnia, u niektórych osób dodatkowych zęby występują w ilości pozwalającej na utworzenie trzeciego kompletu uzębienia. Niektórzy pacjenci z tym schorzeniem prezentują opóźnienie się wyrzynania zębów oraz brak zawiązków zębów mlecznych i stałych. Korony zębów w zespole Scheuthauer-Marie-Saintona są często dwuguzkowe. Często występuje także hipoplazja szkliwa oraz brak cementu korzeniowego. Ponadto mogą tworzyć się torbiele wokół zatrzymanych zębów lub takich, które uległy przemieszczeniu czy rotacji.
Dysplazja ektodermalno-anhydrotyczna, nazywana inaczej zespołem Christ-Siemens-Toraina jest dziedziczona autosomalnie. Schorzenie objawia się u pacjentów grubymi wywiniętymi wargami. Ponadto występują bardzo słabo ukształtowane wyrostki zębodołowe. Zaburzeniami, które dotyczą samych zębów są hipodoncja oraz atypowość. Zęby często mają stożkowaty kształt. Więcej

Stwardnienie zanikowe boczne to rzadka choroba. Rocznie zapada na nią zaledwie kilka na 100 tys. osób. Choć najczęściej ujawnia się w późnym wieku, dotychczasowe spostrzeżenia naukowców wskazują, że jej zapowiedź możemy znaleźć już w zębach mlecznych.

Biomarkery w zębach mlecznych

Dowiedziono, że 5-10% przypadków zachorowania na stwardnienie zanikowe boczne ma podłoże genetyczne. Jeśli choroba ta dotyka kilku członków naszej rodziny, warto zdecydować się na test w kierunku obciążenia dziedzicznego. Swoistym testem prawdopodobnie może być też analiza zębów mlecznych. Naukowcy odkryli, że pacjenci, którzy na późniejszym etapie życia zachorowali na stwardnienie zanikowe boczne, mieli mleczaki, w których zidentyfikowano charakterystyczne biomarkery.

W swoich badaniach naukowcy posłużyli się laserami, dzięki którym możliwe było stworzenie mapy codziennych przyrostów tkanki zębowej. Zauważono, że wspomniane markery biologiczne obecne są już w zawiązkach zębów, a następnie w wyrżniętych zębach mlecznych. W konsekwencji metale takie jak miedź, cynk, cyna, ołów i toksyny były inaczej metabolizowane, w porównaniu do sposobu ich metabolizowania u osób zdrowych. Więcej

Choroby rzadkie w jamie ustnej są – paradoksalnie – liczne. Bo choć występują rzadko, to lista jednostek chorobowych, które mogą dawać objawy także w obrębie jamy ustnej, jest – wbrew pozorom – długa. Nie jest to lista zamknięta i stała, gdyż klasyfikacja chorób rzadkich ulega modyfikacjom z uwagi na dokonywane odkrycia i lepszą znajomość genomu człowieka.

Choroby rzadkie – co to takiego?

Zgodnie z definicją Komisji Europejskiej, za chorobę rzadką uznaje się chorobę, która występuje z częstością mniejszą niż 5 przypadków na 10 tysięcy osób[1]. Ponadto niektórzy wyodrębniają jeszcze zestaw cech, z których przynajmniej jedna musi być obecna u osoby dotkniętej chorobą, aby schorzenie to można było uznać za rzadkie. Są to:

• przewlekłość choroby;
• brak wiedzy o etiologii choroby;
• brak leczenia lub jego słaba dostępność;
• znaczne obciążenie chorobą lub ograniczenie/pogorszenie jakości życia.

Choroby rzadkie w jamie ustnej – różne przyczyny i typy manifestacji

Przyczyną chorób rzadkich – także tych, które dają objawy w jamie ustnej – są:

• mutacje genetyczne – często, np. w chorobie Gauchera;
• zakażenia – np. grzybami w histoplazmozie;
• stany zapalne, np. w amyloidozie;
• czynniki nieznane, np. w ogniskowej hiperkeratozie dłoni i stóp oraz dziąseł

Choroby rzadkie mogą wystąpić w każdym wieku – z tego powodu ich symptomy w jamie ustnej mogą trwać przez całe życie osoby dotkniętej schorzeniem (choroba Downa) lub przez większą jego część, albo też pojawić się dopiero w wieku starszym (pemfigoid bliznowaciejący). Co ciekawe, ta sama jednostka chorobowa może u dotkniętych nią osób manifestować się w rozmaity sposób i tylko część symptomów może być wspólna dla wszystkich. Więcej

Obecnie wiemy, że choroby przyzębia nie są wyłącznie prostymi infekcjami bakteryjnymi, ale złożonymi schorzeniami o wieloczynnikowym pochodzeniu. Czynniki te niejednokrotnie współdziałają z aktywnością drobnoustrojów w wywoływaniu zapaleń przyzębia. Odsłaniamy tajemnice mechanizmów tych powiązań. (Na zdjęciu widoczne wybarwienie płytki nazębnej przed prawidłowym szczotkowaniem)

Mikrobiota biofilmu płytki nazębnej odpowiedzialna jest za nasilanie reakcji zapalnej, jaka pojawia się w organizmie gospodarza, co ostatecznie prowadzi do zniszczenia tkanek przyzębia.

Za choroby przyzębia i stany zapalne w tym obszarze najsilniej odpowiedzialne są poddziąsłowe bakterie beztlenowe:

• Porphyromonas gingivalis, Tanerella sp. – odpowiadają za rozpoczęcie i utrwalanie choroby przyzębia;
• Prevotella intermedia i Fusarium nucleatum – są związane z przewlekłą postacią zapalenia przyzębia;
• Aggregatibacter actinomycetemcomitans wiąże się z bardziej agresywną postacią zapalenia przyzębia.

Organizm gospodarza na obecność i aktywność wymienionych bakterii reaguje hiperodpowiedzią immunologiczną. Wskutek tego dochodzi do zwiększonej produkcji cząstek prozapalnych, takich jak cytokiny, eikozanoidy, kininy, elementy układu dopełniacza i metaloproteinazy macierzy. W sytuacji, kiedy wskutek upośledzenia mechanizmu obronnego gospodarza zaczyna brakować sprawnej odpowiedzi odpornościowej na nadmierną, prozapalną aktywność bakterii, dochodzi do zniszczenia nabłonka i tkanki łącznej przyzębia.

Więcej

Próchnica zębów to współcześnie najbardziej rozpowszechniona zakaźna choroba cywilizacyjna. Jest schorzeniem wieloprzyczynowym, które spowodowane jest wzajemnym oddziaływaniem czynników z wielu obszarów: środowiska, genów, zachowań. Owo współoddziaływanie dotyczy czterech podstawowych elementów: gospodarza, substratu, bakterii, czasu. I każdy z wymienionych elementów ma swój udział w budowaniu odporności na próchnicę – choć u konkretnej osoby każdy z tych czynników będzie się cechował różną siłą wpływu.

 Wieloczynnikowa odporność na próchnicę

Odporność na próchnicę warunkowana jest przez następujące elementy:

• Osobnicze właściwości zębów i szkliwa – wynikają z predyspozycji genetycznych konkretnej osoby i jej wieku[1]. Pewne choroby genetyczne mają lub mogą mieć wpływ na odporność zębów na próchnicę, ponieważ skorelowane są z występowaniem np. niedorozwoju szkliwa czy wad zgryzu. Udowodniono też, że na dobrą odporność szkliwa wpływa odpowiednie ułożenie hydroksyapatytów w krystalicznej siatce minerałów tworzących tę tkankę[2]. Uformowanie powierzchni żujących zębów także może silnie kształtować odporność na próchnicę – powierzchnię, którą charakteryzują bruzdy szerokie i płytkie, łatwiej i skuteczniej oczyszcza się z zalegającego na niej osadu niż tę z bruzdami głębokimi, z których trudniej usunąć nalot nazębny.

etapy próchnicy – wcześnie wykryta może uniknąć leczenia kanałowego

Więcej

Czynniki przyczynowe nieprawidłowości zgryzowych dzieli się na ogólne i miejscowe. Na przyczyny ogólne składają się zaburzenia wewnątrzwydzielnicze, dziedziczność, choroby ogólne, działające na organizm matki czynniki zewnątrzpochodne (np. nieprawidłowe ułożenie płodu, awitaminozy, leki teratogenne). Wśród czynników miejscowych wymienia się: zaburzenie czynności fizjologicznych (m.in. połykania, żucia), parafunkcje (obgryzanie paznokci, zgrzytanie zębami), próchnicę i urazy.

Na powstanie nieprawidłowości zgryzowych mogą wpływać wyłącznie czynniki genetyczne (zespół Downa), wyłącznie czynniki środowiskowe (np. urazy) lub zarówno czynniki genetyczne, jak środowiskowe (rozszczep podniebienia).

Czynniki zewnątrzpochodne, zaburzenia wewnątrzwydzielnicze i choroby ogólnoustrojowe

Do szkodliwych, uszkadzających czynników zewnątrzpochodnych działających w okresie prenatalnym (zwłaszcza w ciągu dwóch pierwszych miesięcy ciąży) wymienia się:

• nieprawidłowe położenie płodu
• uciski mechaniczne (wadliwa budowa narządów rodnych, guzy ścian macicy)
• urazy zewnętrzne.

Zaburzenie rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym prowadzi do powstania sekwencji Pierre’a Robina (wrodzony niedorozwój żuchwy, przemieszczenie języka, rozszczep podniebienia miękkiego). Więcej

Pojawienie się pierwszych ząbków to jeden z ważniejszych etapów w rozwoju małego dziecka. Rodzice często niepokoją się, gdy bywa on opóźniony. Kiedy jednak opóźnienie mieści się w granicach normy, a kiedy powinno skłonić do wizyty u lekarza i z czego może wynikać?

Przyczyny opóźnionego ząbkowania

Przyjmuje się, że pierwsze zęby mleczne powinny zacząć pojawiać się pomiędzy 6 a 12 miesiącem życiem. Wyrzynanie to długi proces, dlatego komplet zębów mlecznych dziecko może mieć nawet dopiero w momencie ukończenia 4 roku życia. W przypadku zauważenia opóźnień w ząbkowaniu należy udać się z dzieckiem do stomatologa dziecięcego.

Nie zawsze zwłoka w wyrzynaniu mleczaków oznacza chorobę. Jeżeli w rodzinie zdarzały się podobne przypadki, opóźnienie może wynikać z uwarunkowań genetycznych. Przyczyna może tkwić też w zbyt długim karmieniu piersią i braku podawania dziecku pokarmów twardych, które to stymulowałyby zęby do wyrzynania.

Późne ząbkowanie to także konsekwencja opóźnionego wzrostu i rozwoju u wcześniaków, dzieci o niskiej masie urodzeniowej i dzieci niedożywionych. Duże znaczenie ma w tym również prawidłowe odżywienie kobiety w czasie ciąży. Pozostała grupa przyczyn opóźnionego ząbkowania to zaburzenia genetyczne, rozwojowe lub endokrynologiczne. Wymienia się tutaj takie choroby jak: zespół Downa, Axenfelda-Riegera, Aperta, Hutchinsona-Gilforda, Ellisa-van Crevelda, dysplazję ektodermalną, dysostozę obojczykowo-czaszkową, odontodysplazję regionalną, niedoczynność przysadki, niedoczynność tarczycy, niedoczynność przytarczyc czy niedokrwistość. Na proces ząbkowania wpływają też niektóre leki. Więcej

Agenezja zębów to wrodzony brak zawiązków zębów – jest jedną z najczęstszych wad rozwojowych w uzębieniu, które notuje się u człowieka. Rozpoznaje się ją, kiedy określone zęby nie rozwijają się w jamie ustnej, a ponadto nie są widoczne podczas obrazowania radiologicznego. Dotykała już naszych praprzodków w okresie paleolitu i towarzyszy człowiekowi współczesnemu. Istnieją nawet teorie, że w wyniku ewolucji w kolejnych pokoleniach będzie powszechna, a niedoliczbowość zębów wynikająca z wrodzonego braku zawiązków zębowych stanie się biologiczną normą.

 Obecnie agenezję zębów częściej notuje się u płci żeńskiej niż męskiej. Wrodzony brak zawiązków zębowych może dotyczyć uzębienia mlecznego i/lub stałego. Szacuje się, że w Europie i Azji dotyka 0,4-0,9% populacji bardzo młodej, posiadającej zęby mleczne, natomiast u osób z zębami stałymi obserwuje się ją częściej, bo u 1–10% populacji.

Co ciekawe, wrodzony brak zawiązków zębów może występować jednocześnie u tej samej osoby z inną nieprawidłowością, a mianowicie zębami nadliczbowymi. Ten swoisty paradoks zwany jest hipo-hiperdoncją. Anomalię tę obserwuje się najczęściej w uzębieniu stałym. Jest to nieprawidłowość bardzo rzadka, która może występować samodzielnie bądź jako współistniejąca z innymi defektami, szczególnie z rozszczepem wargi i podniebienia, zespołem Downa i zespołem Elisa van Crevelda.

Agenezja – których zębów dotyczy najczęściej i jak się ją diagnozuje?

Wrodzony brak zawiązków zębowych najczęściej diagnozuje się w odniesieniu do trzecich zębów trzonowych, a także u osób, które dotknięte są innymi nieprawidłowościami w obrębie jamy ustnej bądź ogólnymi. Poza tym, najczęściej dotyczy ona drugich dolnych zębów przedtrzonowych, a także bocznych górnych zębów siecznych i drugich górnych zębów przedtrzonowych.

Agenezję zębów diagnozuje się:

• klinicznie – u 3-4 letniego dziecka w odniesieniu do zębów mlecznych oraz u 12-14-letniego nastolatka – w odniesieniu do zębów stałych;
• w badaniu radiologicznym – dzięki temu rozpoznanie może być postawione szybko, ponieważ zawiązki wszystkich zębów mlecznych i pierwszych zębów trzonowych stałych widać na radiogramach już od urodzenia.

Wykonanie badań radiologicznych, szczególnie pantomogramu, jest konieczne do wykluczenia zębów zatrzymanych i postawienia ostatecznej diagnozy. Więcej

Niektórzy stomatolodzy zmniejszyli stosowane zabezpieczenia i reżim sanitarny wymuszone pandemią zakażeń wirusem SARS-CoV-2 powodującym chorobę COVID-19, ufając, że szczepionka da im zakładane i nagłaśniane przez media różnego nurtu i poprzez różne formy przekazu spore zabezpieczenie przed zakażeniem. Przekazuje się jednak społeczeństwu niepełną informację. To otwiera pole do manipulacji i nadużyć.

Wpaja się obecnie obywatelom, że szczepionka przeciw SARS-CoV-2 to znakomite narzędzie do wykształcenia odporności (nawet na całe życie, bo coraz śmielej wybrzmiewa i taki przekaz), a nie podaje się innej kluczowej informacji: że to szczepionka sezonowa i nie uchroni przed zakażeniem wariantem wirusa innym od tego, przeciw któremu została opracowana. Nie może być inaczej, bo koronawirus powodujący chorobę COVID-19 należy do wirusów silnie mutujących, podobnie jak wirus grypy czy inne koronawirusy. Wynika to z posiadania przez niego materiału genetycznego w postaci RNA a nie DNA. Enzym polimeraza służący do powielania wirusowego RNA podczas tego procesu popełnia błędy, których skutkiem są mutacje materiału genetycznego wirusa i powstawanie nowych jego wariantów.

Niepodawanie informacji o tym, że szczepienie przeciw COVID-19 trzeba będzie powtarzać dla kolejnych wariantów wirusa powodujących tę chorobę, które pojawią się w przyszłości (identyczna sytuacja jest ze szczepieniem przeciw grypie), może rodzić u odbiorców przekazu podejrzenia o manipulowanie, a nawet doprowadzić do utraty zaufania do nadawcy przekazu. Informacja o sezonowości szczepionki jest więc tak samo ważna, jak fakt, że dzięki tej właśnie szczepionce wykształca się odporność zmniejszająca ryzyko ciężkiego przebiegu choroby COVID-19 i zgonu. Warto, by osoby zaangażowane w tworzenie informacji o tym pamiętały, ponieważ to, co jest oczywiste dla epidemiologa czy wirusologa, dla stomatologa czy przeciętnego człowieka już takie oczywiste nie musi być.

Wyniki badania, które wywołały burzę

Niepełność informacji dotyczy również kwestii ciężkich powikłań spowodowanych przez samo szczepienie – ze zgonem włącznie. Negatywne skutki szczepień bywają marginalizowane w przekazach medialnych, a o badaniach, których wyniki nie pokazują galopującego sukcesu w walce z COVID-19 dzięki zastosowaniu szczepionek, bywa, że nie mówi się wcale albo podważa się wyniki bądź dyskredytuje autorów pracy.

Przykładem jest badanie, które opublikowane zostało na łamach Vaccines, a zatytułowane jest The Safety of COVID-19 Vaccinations—We Should Rethink the Policy.[1] Jego autorami są trzej badacze o uznanym dorobku naukowym – dwóch jest związanych z uniwersytetami niemieckimi, a jeden z nich – także z Uniwersytetem Medycznym w Poznaniu, natomiast trzeci badacz jest niezależnym naukowcem do spraw danych i wzorców. Badacze ci postanowili porównać ryzyko i korzyści wynikające ze szczepionek przeciw COVID-19, o których powszechnie wiadomo, że zostały poddane przyspieszonym badaniom i tylko warunkowo dopuszczono je na rynek, a badania kliniczne nad nimi wciąż trwają. W oparciu o dane uzyskane z badania izraelskiego, które objęło ok. miliona osób, oraz dane pochodzące z baz danych działań niepożądanych Europejskiej Agencji Leków i holenderskiego rejestru krajowego lareb.nl badacze oszacowali, że: „Na trzy zgony, którym zapobiega szczepienie, musimy przyjąć dwa zgony spowodowane szczepieniem”. I doszli do następującego wniosku: „Ten brak wyraźnych korzyści powinien skłonić rządy do przemyślenia swojej polityki szczepień”. Więcej

Mamy pandemię zakażeń wirusem SARS-CoV-2 powodującego chorobę COVID-19. Powszechnie wykorzystywanym badaniem, wspomagającym wykrywanie obecności tego czynnika zakaźnego, jest test molekularny oparty o metodę RT-PCR. Niestety, wyniki tego testu wcale nierzadko są fałszywie ujemne lub dodatnie i – również nierzadko – nijak mają się do występowania lub nasilenia objawów choroby. Konsekwencje tego mogą być dla badanych bardzo poważne, a w najgorszym ze scenariuszy mogą doprowadzić nawet do utraty życia – co zresztą już się dzieje. Skąd fałszywie dodatnie wyniki testu metodą RT-PCR i jaki związek może mieć z tym pobranie wymazu z jamy ustnej?

Tekst opiera się na EBM (Evidence-based medicine) – medycynie popartej dowodami naukowymi.

RT-PCR – na czym polega test molekularny tą metodą?

PCR to metoda laboratoryjna, pomagająca w wykryciu obecności wirusa SARS-CoV-2, a nie narzędzie do bezpośredniego diagnozowania choroby COVID-19.

Metodę określaną jako PCR opracowano do powielania materiału genetycznego w postaci DNA – po to, aby z maleńkiej próbki biologicznej uzyskać dużą liczbę kopii materiału do badań. Mając więcej kopii badanego DNA naukowiec nie musi się martwić, że jeśli coś podczas badań pójdzie nie tak (np. próbka ulegnie zniszczeniu), straci on możliwość powtórzenia badania – na przykład w razie uzyskania niepewnych wyników. Jest to szczególnie ważne, kiedy do badania mamy tylko jedną jedyną cząsteczkę DNA. Postęp w dziedzinie biotechnologii spowodował, że metodę tę z powodzeniem zaczęto wykorzystywać jako wspomagającą wykrywanie obecności określonych fragmentów DNA.

Skrót PCR pochodzi od angielskiej nazwy Polymerase Chain Reaction, co w tłumaczeniu na język polski znaczy reakcja łańcuchowa polimerazy. Polimeraza jest naturalnie występującym w komórkach enzymem, który odpowiedzialny jest za replikowanie (czyli powielanie) materiału genetycznego. Polimeraz jest wiele, ale do testu metodą PCR wykorzystuje się polimerazę DNA, ponieważ – jak wspomniano wyżej – metoda ta została opracowana do powielania łańcuchów DNA. Technika samego powielania polega na tym, że najpierw DNA, które w komórkach występuje w postaci dwuniciowej, poddawane jest denaturacji w wysokiej temperaturze (ponad 90 stopni Celsjusza). Dzięki temu uzyskuje się dwie pojedyncze, komplementarne względem siebie (odpowiadające sobie) nici DNA. Każda z tych nici może być powielona – każda jest więc matrycą (wzorcem) dla łańcucha, który powstanie na jej bazie. Następnie do każdego pojedynczego łańcucha DNA przyłączany jest tzw. starter, czyli krótki fragment DNA komplementarny do odpowiadającego mu fragmentu DNA matrycowego. Przyłączenie starterów odbywa się w dużo niższej temperaturze, bo między 45-65 stopni Celsjusza. Następnie polimeraza DNA dobudowuje do startera resztę nukleotydów w powielanym DNA (proces ten, zwany elongacją czyli wydłużaniem, przeprowadzany jest w temperaturze niższej niż denaturacja, ale wyższej od tej, w której przyłączane były startery). W rezultacie PCR powstaje DNA złożone z dwóch komplementarnych nici, z których jedna jest dawną nicią matrycową. Opisany cykl można powtarzać wielokrotnie, uzyskując dzięki temu w krótkim czasie bardzo dużą liczbę identycznych nici DNA. Więcej